Клинический центр

им. И.М. Сечёнова

Клинический центр Первого
Московского государственного
медицинского университета
имени И.М. Сеченова

Лекция профессора Альберто Ортиза

09.11.2018
  
     Для сотрудников, ординаторов, аспирантов, студентов кафедры профессор провел лекцию, посвященную редкому генетическому заболеванию — Болезни Фабри. Это наследственное заболевание, относящееся к группе лизосомных болезней накопления, обусловленное значительным снижением активности или отсутствием фермента α-галактозидазы А. Дефицит фермента приводит к накоплению глоботриаозилцерамида и родственных гликофосфолипидов в лизосомах клеток различных органов, включая сердце, почки, нервную систему и эндотелий сосудов. Классические фенотипические проявления болезни наблюдаются у лиц мужского пола и редко у лиц женского пола.

   Профессор A. Ортиз отметил, что клиническая картина основана на системности поражения, первые симптомы болезни Фабри (нейропатическая боль, ангиокератомы, желудочно-кишечные нарушения, снижение или отсутствие потоотделения) обычно появляются в детском или подростковом возрасте. Крайне важным при болезни Фабри является оценка состояния почек. У большинства заболевание клинически проявляется нарушением функции почек и прогрессирует вплоть до терминальной стадии почечной недостаточности. A. Ортиз подчеркнул, что важность своевременной диагностики определяется возможностью заместительной терапии рекомбинантными препаратами a-галактозидазы А, которая позволяет уменьшить клинические симптомы, улучшить качество жизни и задержать прогрессирование поражения внутренних органов. Лекция вызвала оживленную дискуссию.

   Слушатели активно задавали вопросы ученому и делились своими наблюдениями. После лекции аспирант кафедры Екатерина Каравайкина представила опыт клиники: 100 пациентов с болезнью Фабри, накопленные за 5 лет (2013-2018). У большинства из них наблюдалось поражение почек. Екатерина Каравайкина отметила, что диагноз не был заподозрен врачами, а установлен при скрининге, проводившемся в диализных отделениях, или в результате обследования родственников больных, т.е. семейного скрининга. Поэтому важное значение для диагностики болезни Фабри, позволяющей своевременно начать ферментозаместительную терапию, имеет информированность врачей, в том числе терапевтов и нефрологов, о проявлениях этого заболевания.

   Профессор Альберто Ортиз — талантливый ученый, главный координатор по нефрологии и инновациям в Университете медицинских исследований Fundación Jiménez Díaz, Madrid, Spain, профессор в Autonomous University of Madrid. Член ERA-EDTA, Испанского общества нефрологов (Spanish Society of Nephrology), European REnal and CArdiovascular Medicine (EURECA-m), European Uremic Toxins (EUTox). Он является главным редактором журнала Clinical Kidney Journal, членом редколлегии в Journal of the American Society of Nephrology.


Возврат к списку