Почему генетические заболевания у детей перестают быть редкостью? Диагноз под вопросом

30.06.2014

Источник: «Московский комсомолец» №134 (156)

27.06 – 03.07. 2014

Еще два-три года назад про «орфанные заболевания» мало кто слышал. Да и сегодня неспециалист вряд ли объяснит, что это такое. А речь идет о редких болезнях, многие из которых возникают на фоне генетических нарушений. Эти проблемы сегодня, как считают специалисты, усугубляются и будут сопровождать человека всю его жизнь. Но можно ли их хотя бы «приглушить»? Какие новые заболевания появились в последние годы и есть ли возможность их выявлять, а тем более — лечить?

Почему генетические заболевания у детей перестают быть редкостью?

Генетика все еще остается тайной за семью печатями, несмотря на прорыв, который был сделан учеными-медиками в прошлом веке. В частности, созданы генетические тесты, которые позволяют выявлять гены, являющиеся причинами многих наследственных болезней, — за что им отдельное спасибо; доказано также, что человеческий организм растет и развивается в соответствии с той генетической программой, которая заложена в молекуле ДНК (основе хромосомы). Но в каждой хромосоме — тысячи генов, и попробуй разберись, какой из них подводит?

За ответами мы отправились в университетскую детскую клиническую больницу Первого МГМУ им. И.М.Сеченова, куда уже много лет со всей страны свозят самых тяжелых детей с неясными диагнозами. Тем более, что факторы риска и причины начала заболеваний, в том числе и редких, следует искать в детском возрасте.

Какой ген хромает?

— Сегодня весь мир свои научные исследования направил на генетический потенциал человека — на выявление предрасположенности к каким-то заболеваниям и возможности их лечения при неблагоприятном сочетании генов. Потому что многие диагностируемые сейчас болезни являются генетически обусловленными, — сказала в интервью «МК» зав. кафедрой детских болезней Первого МГМУ им. И.М.Сеченова, директор университетской детской клинической больницы, д.м.н., заслуженный врач РФ Наталья Анатольевна ГЕППЕ. — К нам поступают наиболее сложные пациенты со всей России. У сегодняшних детей много разных заболеваний: анемия, нарушения веса (недостаточный или избыточный), болезни органов дыхания, желудочно-кишечного тракта, ревматические и аллергические заболевания, болезни почек. Все это наблюдается практически во всем мире.

— Наталья Анатольевна, хотелось бы побольше узнать о наиболее сложных патологиях, которых еще вчера не было или о них врачи не знали.

— Несложных детей, наверное, не бывает. Даже если у ребенка, на первый взгляд, банальный затяжной кашель, но его привезли к нам, значит, с ним не справился участковый врач. Есть и крайне сложные пациенты, с аутоиммунными, генетически обусловленными заболеваниями. Количество их увеличилось, наверное, и благодаря современным диагностическим возможностям — стала лучше выявляемость болезней. Детей с тяжелыми заболеваниями сейчас очень много. Взять, к примеру, системную красную волчанку. Когда врачи ею начали заниматься, этот диагноз был равносилен приговору. Сейчас это заболевание поддается лечению. Поступают к нам дети и с тромбозами сосудов, в том числе распространенными. Но своевременно начатое лечение позволяет компенсировать эти нарушения — удалять тромбы и восстанавливать нормальную проходимость в сосудах. А правильно подобранные лекарственные препараты позволяют предупреждать повторные тромботические эпизоды.

Бывают и так называемые системные васкулиты, когда поражаются аорта и ее ветви. Одна из разновидностей васкулита — синдром Кавасаки. Это одно из редких до недавнего времени заболеваний. Протекает под маской обычного ОРЗ, но с высокой лихорадкой, с вовлечением лимфатических узлов, с покраснением глаз, отеками стоп, кистей рук... А опасность его в том, что повреждаются коронарные сосуды, что ведет к формированию их аневризм, к риску их разрывов, а значит, и к инфаркту в раннем возрасте. Если в детстве эту болезнь не распознать, то возможен инфаркт уже в молодости. Кстати, сегодня это заболевание переходит в разряд обычных.

— Но есть же и совсем редкие болезни. Что известно о них?

— Это очень трудно выявляемые, требующие огромных финансовых затрат заболевания. Необходимо их генетическое исследование, так как генетическая составляющая здесь очень важна. А для некоторых заболеваний такое исследование имеет принципиальное значение — помогает точно поставить диагноз при неясной патологии. С Институтом генетики мы планируем работу по такому сложному заболеванию, как склеродермия. Есть возможности выявления чувствительности к препаратам, что помогает определить тактику лечения заболевания.

Но в нашей стране эта работа пока носит поисковый характер. Хотя какие-то вещи уже известны. Например, муковисцидоз — наследственное заболевание с поражением эндокринных желез. У ребенка может быть либо легочный вариант с формированием тяжелого хронического заболевания, либо желудочно-кишечный, либо сочетание этих двух вариантов. Благодаря внедрению в нашей стране скрининга на муковисцидоз (он вошел в обязательный перечень таких исследований новорожденных) выявляемость этого заболевания стала гораздо лучше. Это дает возможность рано начинать профилактику и лечить. Еще не так давно такие дети погибали, сейчас их передаем пульмонологам, другим специалистам.

— А что касается лекарств, их достаточно для лечения детей с редкими заболеваниями? Они хорошие? Импортные, наши?

— Мировая медицина сделала вперед очень большой шаг по изучению и созданию лекарственных препаратов нового поколения. А что касается России, то это направление у нас не приоритетное — оно затратное, требует много времени, больших финансовых вложений, идей. Создать молекулу и довести ее до пациента — сложнейший процесс. В нашей стране появилась тенденция по созданию своей фармацевтической промышленности — уже хорошо. Наши препараты должны заменить импортные и снизить общие затраты на лечение при повышении его эффективности.

— И вас коснулась так называемая минимизация расходов?

— Есть такая тенденция. Очень многое зависит от возможностей страны в финансировании лечения детей с хроническими болезнями. К примеру, инвалидизация при бронхиальной астме за последние десять лет в России сократилась чуть ли не в 15 раз. А если обеспечить бесплатными препаратами всех детей с этим заболеванием, то инвалидов по астме будут единицы.

«Многие дети поступают с психическими и речевыми проблемами, головными болями»

— Можно ли сказать, что в связи с ухудшением экологии появились заболевания, которых раньше не было? Слышала, что склеродермия, о которой вы только что сказали, развивается под влиянием внешних факторов, правда, у людей с генетическими нарушениями.

— Конечно, загрязненная окружающая среда, плохая вода, рост продуктов бытовой химии и синтетической одежды этому способствуют. Очень важно, чем человек дышит, что он ест, пьет, во что одевается. И даже — на какой мебели спит, какие материалы использует при ремонте квартиры, строительстве жилья. У детей, проживающих близко к автотрассам, чаще формируются бронхиты, они часто болеют ОРЗ, астмой.

— Недавно у вас открылось новое отделение для лечения детей с заболеваниями нервной системы? Есть в этом потребность?

— Да, такая необходимость есть. У нас открыты еще и отделение эндокринологии — тоже требование времени и отделение второго этапа выхаживания новорожденных детей. Все это очень сложный контингент. А что касается неврологии, многие дети поступают с психическими и речевыми проблемами, головными болями.

— Много ли среди ваших пациентов москвичей? И с какими проблемами они поступают?

— Московских детей процентов 30: почти каждый третий. И проблемы со здоровьем у них примерно те же. На базе нашей больницы уже много лет работает Московское городское общество педиатров, врачи сюда приходят на пленарные заседания, на секции, где идет разбор наиболее сложных клинических случаев, обмен опытом. Это тоже помогает.

«Круг больных расширяется за счет новорожденных от матерей с лишним весом»

— Какие еще заболевания, кроме уже названных, вас, доктора с большим опытом, сегодня тревожат?

— Колоссальная, многокомпонентная и активно обсуждаемая сейчас проблема — детское ожирение. Заболевание вроде бы и не смертельное, но оно требует повышенного внимания общества. Необходимо проводить научные исследования, разрабатывать рекомендации, в т.ч. и по правильному питанию детей. Если сейчас эту проблему упустить, она будет только усугубляться. И начинать надо с истоков: грудное вскармливание детей — первая профилактика метаболических нарушений обмена веществ. Сегодня, к счастью, и в России наметилась тенденция к естественному вскармливанию малышей. Плюс дальнейшее правильное питание и обязательно — физические нагрузки. Для ребенка движение — важнейшая часть его развития.

Некоторые родители жалуются, что их дети быстро устают, у кого-то ранняя тахикардия. Причиной может быть какое-то заболевание. А может и ожирение, детренированность мышц и как следствие — повышенный вес, который ослабляет функции внутренних органов. Всем известен такой бич времени, как гиподинамия. Организму надо больше давать физической нагрузки, учить ее переносить.

«Недоношенных рождается все больше»

— На ваш взгляд, появились ли новые заболевания в связи с засильем компьютеров, мобильных телефонов, других средств электромагнитной связи?

— Практически каждый ребенок приходит ко мне на консультацию с планшетом. Но если школьник, особенно младшего возраста, часами проводит время за компьютером (без движения) — значит, у него не работают мышцы, не развивается скелет, у него садится зрение, он недополучает солнечных лучей (витамина D). Сейчас мы наблюдаем весь «пакет» функциональных нарушений, которые предрасполагают к формированию и развитию тяжелых хронических заболеваний со стороны вегетативно-нервной системы, желудочно-кишечного тракта, желчевыводящих путей. В последующем эти болезни скажутся на гипертонии. Сегодня у подростков мы нередко наблюдаем гипертонию, хотя это нонсенс.

Пользование электронными средствами связи для детей должно быть дозированным, иначе будут проблемы со здоровьем. Ребенок — существо увлекающееся, стрелялками они могут заниматься часами. Воспитание детей, формирование здорового образа жизни — процесс, как мы знаем, сложный. Он в значительной степени определяется не только нашим вниманием, но и нашим собственным поведением. Если ребенок видит, что папа (или мама) пришли с работы, на скорую руку что-то перекусили и уселись к телевизору, это «фотографируется» детским сознанием и зачастую становится нормой его поведения.

— А недоношенных детей больше, меньше сейчас рождается? И будут ли у них проблемы со здоровьем?

— Недоношенных рождается все больше. Немало детей весом 500 граммов, и по нашим законам мы их должны выхаживать. Именно они создадут определенную когорту детского населения, у кого со здоровьем будут большие проблемы.

— Если подвести черту под сказанным вами, можно ли утверждать, что сегодняшние дети слабее, чем двадцать лет назад? Или наперекор всему они все же здоровее?

— Мы ориентируемся на ВОЗовское понятие: здоровый ребенок — это не просто отсутствие у него болезней, пороков развития, а состояние общего физического, душевного, социального благополучия. Можно ли сказать о ребенке, в семье которого родители пьют, что он здоров? Да, на сегодняшний день он может быть здоров, но гарантировать ему здоровье в будущем вряд ли возможно. Не могу утверждать, что у поколения современных детей нет потенциала, чтобы расти здоровым. Потенциал есть, и от нас с вами зависит, как этот потенциал будет реализован.

Медицина сегодня интенсивно развивается. Но это не значит, что мы не должны использовать природные факторы — банальное закаливание, климатотерапию и др. Я вообще считаю: во многих случаях лекарственные препараты для больного ребенка — временный костыль. Как только врачи ликвидируют острую фазу, ему необходимо восстанавливать нарушенную функцию с помощью физических способов. Необходимо, как это было раньше, тяжелых детей после лечения направлять в санатории. Сегодня они есть и в Подмосковье, и в более дальних регионах, причем по профилям заболевания. Но в целом их, конечно, недостаточно.

— К вам поступают дети по квоте Минздрава, что она гарантирует? Нахождение ребенка в палате, диагностику, лекарства, питание?

— Сумма исчисляется из среднего показателя, который подразумевает, что не всем ста процентам детей потребуется дорогостоящее обследование и лечение. Части из них оно не нужно и не будет стоить так дорого, как, например, для ребенка с генетическим заболеванием.


Возврат к списку