Редкое орфанное заболевание может привести к слепоте, если вовремя не начать терапию
В Сеченовском Университете успешно применяется комплексная методика, которая позволяет диагностировать и спрогнозировать развитие врожденной аниридии — редкого генетического заболевания. Ранняя диагностика позволяет предотвратить серьезные осложнения, которые могут привести к слепоте.
Один на миллион
Врожденная аниридия — редкий наследственный врожденный порок развития глаза. Одна из синдромальных форм этого заболевания — WAGR-спектр — встречается примерно в одном случае на миллион человек. В Сеченовском центре материнства и детства наблюдаются пациенты с врожденной аниридией из разных регионов России. Среди них несколько имеют диагноз «WAGR-спектр».
Главный признак врожденной аниридии — частичное или полное отсутствие радужной оболочки глаза. Именно радужка содержит пигментные клетки, определяющие цвет глаз. Она выполняет важные функции: фокусирует изображение и защищает глаза от опасного ультрафиолетового излучения. Если радужки нет вовсе, глаз кажется черным. При частичном отсутствии дефект может быть незаметен, и заболевание диагностируют при плановом скрининге врача-офтальмолога.
Сама по себе внешняя особенность — это верхушка айсберга. Проблема в том, что врожденная аниридия может привести к нарушениям разных структур глаза. Как следствие возникают повышенная чувствительность к свету, непроизвольные движения глаз, косоглазие, синдром «ленивого глаза» и другие симптомы. Пациенты с врожденной аниридией — слабовидящие. Как выяснила группа ученых, среди которых врач офтальмолог Клинического центра наук о здоровье СеченовскогоУниверситета Нателла Суханова, глаукома (повышение внутриглазного давления) встречается у 37% детей с таким заболеванием, а кератопатия (помутнение роговицы) — у 74% детей.
В 90% случаев врожденную аниридию вызывает поломка в гене PAX6, который отвечает за правильное формирование глаза. В 25% случаев врожденная аниридия проявляется как симптом наследственной синдромальной патологии, при которой поражаются неврологическая, эндокринная, опорно-двигательная и другие системы — как совместно, так и по отдельности.
Диагностика в комплексе
После тщательного анализа 83 пациентов с врожденной аниридией, в том числе 73 детей, ученые впервые систематизировали такое большое количество данных, выяснили частоту и сроки возникновения различных осложнений. Кроме того, они обнаружили связь между различными мутациями в гене — всего их было выявлено 53 — и развитием разных осложнений. Так, для одной мутации характерны в большей степени косоглазие, для другой — глаукома. Итогом работы стал патент на схему комплексной междисциплинарной диагностики врожденной аниридии.
Если у ребенка есть подозрение на аномалию развития переднего сегмента глаза, аниридию или подтвержденный диагноз врожденной аниридии, участковые педиатры или врачи общей практики (семейные врачи) направляют его на консультацию к офтальмологу. Врач-офтальмолог осматривает состояние глаза и проводит необходимые инструментальные исследования для уточнения диагноза. После этого обязательно проводят генетическое тестирование, включая хромосомный микроматричныйанализ (выявление микроскопических изменений в хромосомах) и секвенирование гена (чтение закодированной информации гена). Без этих исследований невозможно поставить окончательный диагноз и спрогнозировать развитие заболевания.
Параллельно с этим ребенку проводят ультразвуковое исследование почек и забрюшинного пространства, а также головного мозга и щитовидной железы, а такжеконсультации специалистов разного профиля.
Собрав всю необходимую информацию, врачи могут предсказать течение заболевания и вероятность возникновения тех или иных осложнений.
«Мы наблюдаем развитие множества проблем уже в первые месяцы жизни ребенка, а к возрасту 7—12 лет симптомы прогрессируют вплоть до необратимых осложнений, приводящих к слепоте. Поэтому поддерживающее лечение необходимо начинать в раннем возрасте. Именно по этой причине диагностика и прогнозирование данной редкой глазной патологии играют крайне важную роль», — отметила Нателла Суханова.
Защитить и предотвратить
Благодаря прогнозированию заболевания врачи могут снизить риск развития осложнений, которые влияют на жизнь ребенка. Например, своевременное выявление кератопатии (помутнения роговицы) или повышения внутриглазного давления (глаукомы) и назначение поддерживающей терапии предотвратит слепоту в более старшем возрасте. Основная цель медицинского сопровождения, обязательно включающего плановые осмотр, — раннее выявление возможных осложнений.
Почти всегда ребенку с врожденной аниридией нужна очковая коррекция — снижение остроты зрения и светобоязнь встречается в 90% случаев. Но любые линзы не подойдут — они должны защищать глаза от ультрафиолетовых лучей даже в пасмурную погоду, одна пара должна иметь легкое затемнение около 20% для использования дома и на улице в пасмурные дни, а вторая — затемнение примерно на 80% для защиты глаз в солнечные дни.
Обязательно нужно ухаживать за роговицей — защитной оболочкой глаза. Исследования показали, что при врожденной аниридии у человека в недостаточной степени вырабатываются стволовые клетки, которые спешат на помощь и продуцируют новые клетки, когда роговица повреждается (а именно из-за этого она мутнеет). Поэтому врач назначает капли, гели, мази, в более тяжелых случаях — пересадку роговицы.
Врачи рекомендуют и специальные занятия, стимулирующие интерес детей с врожденной аниридией к визуальному восприятию окружающего мира. Такой подход способствует общему развитию ребенка, ускоряет его двигательные, социальные и когнитивные навыки, пояснила Нателла Суханова.
А вот исправлять косметический дефект и устанавливать имплант радужки, чтобы придать ей цвет, категорически нельзя, добавила врач. Это может привести к серьезным повреждениям роговицы, возникновению вторичной глаукомы и аниридийному фиброзному синдрому(образованию рубцов).
Один врач на долгие годы
Кроме офтальмолога ребенку с врожденной аниридиейчасто нужна мультидисциплинарная помощь врачей. Могут потребоваться консультации логопеда, если ребенок отстает в познавательном развитии, и психолога, который поможет всей семье справиться со стрессом и страхами. По данным исследования, если начать заниматься с ребенком до пяти лет, повышается шанс скорректировать проблемы уже к школе.
Вести ребенка должен один врач (педиатр или офтальмолог) , который разбирается в заболевании и работает вместе с узкопрофильными специалистами, убеждены клиницисты.«Когда врач, специалист по редкой патологии, наблюдаетза пациентом в течение нескольких лет, он не пропустит осложнения и не даст необоснованные рекомендации. А такое случается — например, от наших пациентов стало известно, что узкие специалисты часто сосредоточены только на своей области, что может привести к прогрессированию других осложнений и в тяжелых случаях к полной потере зрения, например из-за постепенного прогрессирования кератопатии. Кроме того, лечащие врачи, чаще всего хирурги, редко имеют достаточные знания об устройствах для слабовидящих. Мы часто сталкиваемся с пациентами, которые до сих пор не были информированы о возможностях образовательной, профессиональной, социальной и правовой поддержки людей с низким зрением», — сказала Нателла Суханова.
Чтобы помочь коллегам не пропустить опасное заболевание, ученые опубликовали маршрутизацию медицинского сопровождения пациентов с врожденной аниридией.
Благодарим коллег из Сеченовского Университета за предоставленную информацию: https://www.sechenov.ru/pressroom/news/uchenye-sechenovskogo-universiteta-razrabotali-metod-kompleks...