Профессор A. Ортиз отметил, что клиническая картина основана на системности поражения, первые симптомы болезни Фабри (нейропатическая боль, ангиокератомы, желудочно-кишечные нарушения, снижение или отсутствие потоотделения) обычно появляются в детском или подростковом возрасте. Крайне важным при болезни Фабри является оценка состояния почек. У большинства заболевание клинически проявляется нарушением функции почек и прогрессирует вплоть до терминальной стадии почечной недостаточности. A. Ортиз подчеркнул, что важность своевременной диагностики определяется возможностью заместительной терапии рекомбинантными препаратами a-галактозидазы А, которая позволяет уменьшить клинические симптомы, улучшить качество жизни и задержать прогрессирование поражения внутренних органов. Лекция вызвала оживленную дискуссию.
Слушатели активно задавали вопросы ученому и делились своими наблюдениями. После лекции аспирант кафедры Екатерина Каравайкина представила опыт клиники: 100 пациентов с болезнью Фабри, накопленные за 5 лет (2013-2018). У большинства из них наблюдалось поражение почек. Екатерина Каравайкина отметила, что диагноз не был заподозрен врачами, а установлен при скрининге, проводившемся в диализных отделениях, или в результате обследования родственников больных, т.е. семейного скрининга. Поэтому важное значение для диагностики болезни Фабри, позволяющей своевременно начать ферментозаместительную терапию, имеет информированность врачей, в том числе терапевтов и нефрологов, о проявлениях этого заболевания.
Профессор Альберто Ортиз — талантливый ученый, главный координатор по нефрологии и инновациям в Университете медицинских исследований Fundación Jiménez Díaz, Madrid, Spain, профессор в Autonomous University of Madrid. Член ERA-EDTA, Испанского общества нефрологов (Spanish Society of Nephrology), European REnal and CArdiovascular Medicine (EURECA-m), European Uremic Toxins (EUTox). Он является главным редактором журнала Clinical Kidney Journal, членом редколлегии в Journal of the American Society of Nephrology.
