Атипичный гемолитико – уремический синдром (аГУС)

аГУС- это орфанное заболевание (ультра редкое). Распространённость составляет от 1 до 3 случаев на миллион населения (в 60% случаев — дети).

Атипичный гемолитико-уремический синдром (aHUS) — это генетическое, хроническое, системное, угрожающее жизни заболевание, развивающееся у взрослых людей и детей. Генетические изменения возникают в системе комплемента, которая является частью иммунной системы организма. Если работа системы комплемента нарушена, она приобретает избыточную активность и повреждает клетки, выстилающие стенки кровеносных сосудов. Тромбоциты и другие клетки крови становятся избыточно активными, и в крошечных кровеносных сосудах по всему телу образуются кровяные сгустки (тромбы). Тромбы могут блокировать кровоток, создавать воспаление и перемещаться в другие органы. Таким образом возникает системное повреждение, известное как тромботическая микроангиопатия. Тромботическая микроангиопатия может привести к проблемам в почках и других жизненно важных органах, таких как сердце, легкие и головной мозг.

Основные симптомы:

• внезапное появление слабости,
• повышение температуры тела,
• уменьшение количества мочи,
• повышение артериального давления,
• появление одышки.

В общем анализе крови отмечается снижение уровня гемоглобина и количества тромбоцитов. Могут появиться изменения в общем анализе мочи- появление белка, эритроцитов. В биохимическом анализе крови характерным признаком тромботической микроангиопатии является повышение уровня лактатдегидрогеназы (ЛДГ), также при нарушении функции почек может увеличиться креатинин и азот мочевины.

Очень важно вовремя и правильно установить диагноз аГУС, так как в настоящее время есть эффективное лечение. На первом этапе лечения используют вливания свежезамороженной плазмы или плазмаферез. Следующим этапом лечения является применение моноклональных антител — ингибиторов системы комплемента (экулизумаб), которые, позволяют остановить неконтролируемую активацию комплемента, тем самым предотвратить развитие необратимых осложнений аГУС и сохранить жизнь больного.

Клиника ревматологии, нефрологии и профпатологии им. Е.М. Тареева, УКБ № 3 является центром орфанных заболеваний и имеет больший опыт лечения (около 20 лет) и наблюдения за больными с аГУС.

Если у вас или ваших близких заподозрили атипичный гемолитико-уремический синдром обратитесь к нефрологу в УКБ№ 3.